Болест на Хътингтън-втора част

Учените обединиха усилията си в търсенето на нов метод за лечението на болестта наХънтингтън. В средата на ноември медицинската компания Neuralstem обяви, че ще си сътрудничи с екипа на проф. Гуидо Никка от университета „Алберт-Людвиг”, Фрайбург, Германия в разработването на методи за терапия с нервни стволови клетки. Новината беше отразена на страниците на Stem Cell Research News.

Болестта на Хънтингтън (HD) е невродегенеративни генетично заболяване , което засяга мускулна координация и води до когнитивни спад и психиатрични проблеми . Това обикновено става забележим в средата на живота на възрастните. HD е най-честата генетична причина за необичайни неволеви извивките, наречено хорея , което е и причината на заболяването да се нарича хорея на Хънтингтън.

Тя е много по-често при хората от Западна европейски произход в сравнение с тези от азиатски или африкански прадеди. Заболяването се причинява от автозомно господстващо мутация в една от индивидуалните две копия от ген, наречен Huntingtin , което означава, че всяко дете, на засегнатото лице обикновено има 50% шанс да наследи болестта. Физически симптоми на болестта на Хънтингтън може да започне във всяка възраст от ранна детска възраст до дълбока старост, но обикновено започват между 35 и 44-годишна възраст. Чрез генетичен очакване , болестта може да се развие по-рано в живота във всяко следващо поколение. Около 6% от случаите започват преди навършване на 21 години с akinetic-твърда синдром, те напредват по-бързо и се различават леко. Вариант е класифициран като непълнолетен, akinetic твърда или Вестфал HD вариант.

Ген Huntingtin предоставя генетична информация за протеин, който се нарича също "huntingtin". Разширяване на СКГ участък триплет повтаря в рамките на Huntingtin ген в различни (мутант) форма на протеина, който постепенно уврежда клетките в мозъка, чрез механизми, които не са напълно изяснени. Генетичната основа на HD е била открита през 1993 г. от международен съвместните усилия оглави от Наследствен фондация болест .