Болест на Хънтингтън-първа част

Хореята на Хънтингтън ( Болест на Хънтингтън) е автозомно-доминантно заболяване, което се проявявя под формата на хиперкинезии и интелектуално изоставяне в развитието.

Генетично детерминираното нарушение на функциите на ЦНС, е описано за пръв път през 1872 год.  от Джордж Хънтингтън.

Болест на Хънтингтън се дължи на дефектен ген, който се намира в късото рамо на 4-та хромозома. Промененият ген е отговорен за кодирането на протеин наречен huntingtin, намиращ се в целия мозък.

При хореята на Хънтингтън  настъпва атрофия на челните дялове на мозъка и тежка увреда на невроните на стриатума.

Симптомите на заболяването  обикновено се появява към 30 - 40 годишна възраст, но са описани и случаи на хорея при 20-годишни пациенти.

Заболяването започва едва забележимо и се проявява с  лека раздразнителност и трудна концентрация. Постепенно болестта прогресира и симптомите се засилват до появата на хиперкинезии и интелектуално изоствяне.

Характерен симптом за началните стадии на хореята на Хънтингтън е появата на бързи и неволеви хореични хиперкинезии. Отначало лицевите тикове са под формата на намигане и гримасничене, но постепенно се засилват и  обхващат всички мускулни групи.

Треморът на крайниците и загубата на волевия контрол на мускулите са причина за т.нар.„танцуваща" походка, характерна за пациентите с хорея на Хънтингтън .

Поради засягане на дъвкателните и гълтателните мускули се появяват затруднения в говора и дори в храненето. Хореичните движения изчезват по време на сън.

Болестта на Хънтингтън се характеризира и с интелектуално изоставане, забавяне в мисловния процес и невъзможност за изпълнение на елементарни всекидневни задължения.

При хорея на Хънтингтън се наблюдава склонност към депресия, халюцинации, параноя. Симптомите много наподобяват тези при шизофрения и затова много от пациентите, особено в ранните стадии, когато не са се появили типичните хореични хиперкинезии, се диагностицират погрешно като шизофреници. В по-късните стадии на болестта интелектуалните, паметовите и двигателните разстройства се утежняват много повече, отколкото при шизофренията.

Болестта прогресира и неминуемо води до  сърдечна недостатъчност, спиране на дишането или пневмония, дисфагия (затруднено преглъщане). Смъртността при пациенти с хорея на Хънтингтън настъпва обикновено около 15 години след началото на болестта.

Въпреки, че се прилага лечение с невролептици, а напоследък  и с антагонисти на N-метил D-аспатрат рецепторите, прогнозата при тези пациенти е неблагоприятна.

Болестта на Хънтингтън може да се открие в началните етапи на развитие на ембриона. До този извод са стигнали група австралийски учени от университета "Макгуари".

Изследователи са проучили човешки стволови клетки от ембриони с болестта на Хънтингтън, намиращи се между 5-ти и 7-ми ден на развитие. Те проследили, как мутацията влияе върху развитието на клетките и сравнили синтеза на протеините в ембрионални клетки със синдрома на Хънтингтън и здрави стволови клетки. Най-голямо отклонение от нормалното развитие било установено в синтеза на протеини, свързани с изграждането на клетъчните митохондрии.

По-ранни изследвания също са установили наличието на поражения в митохондриите при болестта, но в значително по-късен етап на развитие на клетките (при лабораторни мишки на две седмици и при възрастни хора). Австралийските учени, обаче, за първи път успели да проследят този процес още в ембрионални клетки.